Bel: 035-6216812

  • Wij zijn weer geopend voor bezoek
  • Altijd in de buurt
  • Flexibele openingstijden
  • Snel geholpen
  • Persoonlijke aandacht

Fysiotherapie na Corona

Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een veel voorkomende, overerfde neuromusculaire ziekte, die lage spierspanning (hypotonie) en voortschrijdende spierzwakte en spierverdunning (atrofie) veroorzaakt. Alle motorische vaardigheden kunnen door de ziekte worden aangetast, inclusief lopen, eten en ademhalen.

SMA is een prominente doodsoorzaak bij zuigelingen. Het treft ongeveer 1 op de 10.000 in Nederland geboren baby’s van om het even welk ras of geslacht. Ongeveer 1 op 50 Nederlanders is genetisch drager van SMA. Fysiotherapeuten helpen kinderen met SMA spierkracht en bewegingsvaardigheden te ontwikkelen om zo goed mogelijk te kunnen functioneren.

Wat is spinale musculaire atrofie?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische (overerfde) neuromusculaire ziekte. De grote motorische zenuwen van het ruggenmerg wijken bij mensen met SMA af, omdat een gen (het Survival Motor Neuron-1 of SMN-1 gen) ontbreekt of gewijzigd is. Zonder het gen, of met een beschadigd gen, hebben de zenuwen niet de beschikking over een specifiek eiwit dat nodig is om de spieren aan te sturen. De afname van het SMN-1 eiwit leidt tot onjuist functioneren en uiteindelijk afsterven van de motorische zenuwen in het ruggenmerg. De ernst van SMA is verwant met de hoeveelheid van het SMN-1 eiwit dat ontbreekt in de motorische zenuwencellen (meer eiwit maakt meer functioneren mogelijk). De ernst van de ziekte loopt van milde spierzwakte tot volledige verlamming en noodzaak van ondersteuning van de ademhaling.

Signalen en symptomen van spinale musculaire atrofieneurologisch

Spierzwakte is de karakteristieke eigenschap van SMA. De spierzwakte is verwant aan andere beperkingen zoals:

  • Spierverdunning (atrofie).
  • Lage spierspanning, waardoor het lichaam van het kind los of “zwabberend” voelt (hypotonie).
  • Afwezige of aanzienlijk verminderde diepe peesreflexen (bijv. de kniepeesreflex).
  • Onvrijwillige tongbewegingen.
  • Trillingen (tremoren) in de hand.
  • Stijve gewrichten, die niet helemaal kunnen buigen of strekken, of mogelijk helemaal niet kunnen bewegen.
  • Misvorming van de ruggengraat (scoliose)
  • Luchtweginfecties en longaandoeningen

Het verloop van SMA verschilt per persoon en de symptomen lopen van mild tot ernstig. SMA kan bij de geboorte beginnen of pas tijdens de volwassenheid. De voortgang van de ziekte verschilt, maar meestal worden, als iemand ouder wordt, de spierkracht minder en de symptomen nadrukkelijker. Sommige mensen met SMA, echter, kunnen een gewone levensduur te hebben.

Hoe wordt spinale musculaire atrofie vastgesteld?

Vaststelling van SMA begint met observeren of iemand een of meer van de signalen en symptomen van de ziekte heeft. Als SMA wordt vermoed, kan met een simpele bloedtest ongeveer 95% van alle SMA-gevallen worden geïdentificeerd doordat de specifieke mutatie die de ziekte veroorzaakt wordt blootgelegd. De andere 5% van de gevallen worden door een zeldzame mutatie veroorzaakt en moeten door nader onderzoek worden geïdentificeerd. Een spierbiopt kan worden uitgevoerd om vast te stellen of sprake is van zenuwdegeneratie, en een electromyografie (EMG) test in hoeverre de zenuwen in staat zijn om de spieren aan te sturen.

Na diagnose wordt SMA in verschillende types geclassificeerd:

  • Type I SMA (Ziekte van Werdnig-Hoffmann) – Type I SMA wordt het vaakst gediagnosticeerd en is de meest ernstige vorm van SMA. De ziekte wordt bij de geboorte of in de eerste 6 maanden daarna kenbaar en het kind leert nooit om te rollen of onafhankelijk te zitten. Het kind heeft ernstige, algemene spierzwakte en lage spierspanning (hypotonie). Zuigelingen hebben over het algemeen spierverdunning (atrofie), zwakte in hoofd, nek, armen, benen en romp en verminderde mobiliteit. Onvrijwillige bewegingen van de tong en tremoren in de hand kunnen worden opgemerkt. Het kind kan verder luchtweginfecties ontwikkelen.
  • Type II SMA (Gemiddelde Vorm) – Bij Type II SMA ontwikkelt de ziekte zich tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden en veroorzaakt minder ernstige zwaktes dan Type I SMA. Kinderen met Type II SMA zijn in staat om te leren zitten en opstaan, maar zijn meestal niet in staat om onafhankelijk, zonder braces of hulpmiddelen zoals een rollator of krukken te lopen. Tongbewegingen of tremoren kunnen zich voordoen, maar zijn minder nadrukkelijk dan bij Type I SMA. Contracturen (verstijving) in gewrichten en scoliose komen vaak voor. Luchtweginfecties en de bijbehorende complicaties doen zich voor als de ziekte zich verder ontwikkelt, en de behoefte aan hulp bij de ademhaling komt vaak voor in de latere stadia van de ziekte.
  • Type III SMA (Ziekte van Kugelberg-Welander) – Type III SMA begint op een later moment en heeft een betere prognose. Type III SMA wordt meestal tussen de leeftijd van 18 maanden en 3 jaar vastgesteld, of zelfs nog later bij lichte gevallen waar zwakte pas in de late kindertijd zichtbaar wordt. Kinderen zijn in staat om mijlpalen in de ontwikkeling te halen en om onafhankelijk te lopen. Vaak zijn ze in staat om tot de tienerjaren of volwassenheid te blijven lopen. Het lopen kan worden gekarakteriseerd door een gebrek aan evenwicht, vaak vallen, scoliose, meer dan normale strekking van de knie waardoor de knie een beetje “naar achteren buigt” en overmatig waggelen. De spierzwakte raakt vooral de spieren rond de heup en is minder ernstig dan bij Type I en II.

Zeldzame SMA’s

Andere vormen van SMA zijn zeldzaam en worden door andere genen dan het SMN-1 gen veroorzaakt. Tot deze vormen van SMA behoren Distale SMA, de ziekte van Kennedy en andere classificaties. Uw fysiotherapeut zal u over deze meer zeldzame vormen van de ziekte uitleg geven.

Hoe kan een fysiotherapeut helpen bij spinale musculaire atrofie?

Evaluatie is belangrijk om de behandeling van een kind met SMA te sturen. Uw fysiotherapeut zal een grondige evaluatie uitvoeren met onder andere het opnemen van de gezondheidsgeschiedenis van het kind en het onderzoeken van de houding, spierkracht, motorische activiteiten, zoals lopen, gewrichtsmobiliteit, functionaliteit van de luchtwegen, meedoen met familie en vrienden en kwaliteit van leven.

Behandeling is belangrijk om kinderen met SMA in staat te stellen om het hoogst mogelijke niveau van zelfstandig leven en mobiliteit te behalen, en om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen of te vertragen. Fysiotherapeuten werken nauw met het kind en de familie samen om de meest toepasselijke doelen voor elk kind vast te stellen, gebaseerd op functionele niveaus en interesses.

De behandeling van uw kind kan het volgende omvatten:

  • Therapeutische oefeningen en krachttraining – Fysiotherapeuten gebruiken verschillende therapeutische oefeningen om kinderen met SMA te helpen om hun mobiliteit te verbeteren en te behouden, en om het zich voordoen van contracturen en ademhalingsproblemen te voorkomen of te vertragen. Therapeutische oefeningen omvatten kracht- en aerobicstraining op het juiste niveau voor het specifieke kind.
  • Krachtoefeningen – Uw fysiotherapeut kan uw kind helpen om verslechtering van spierkracht te vertragen en het vermogen van uw kind om te lopen te verlengen. Fysiotherapeuten maken krachtoefeningen om kinderen met SMA actief en in beweging te houden. Ze identificeren spelletjes en leuke opdrachten die bij de therapie kunnen worden gebruikt of aan de familie kunnen worden geleerd om sterk te blijven.
  • Ontwikkelingsvaardigheden verbeteren – uw fysiotherapeut zal strategieën ontwikkelen om uw kind te helpen bij het leren van ontwikkelingsvaardigheden waardoor het volgende wordt verbetert:
    • Hoofd- en rompcontrole
    • Vloermobiliteit, zoals rollen en kruipen
    • Van positie veranderen, zoals gaan staan
    • Houdingen en vaardigheden rechtop leren, zoals zitten, staan en lopen
  • Zwem- en watertherapie – Sommige fysiotherapeuten specialiseren zich in watertherapie en gebruiken de specifieke kenmerken van water om krachttraining, loop- en evenwichtsoefeningen en aerobicstraining te geven, zonder het risico op vermoeide of overwerkte spieren.
  • Staande programma’s – Staande programma’s voor kinderen die niet kunnen lopen worden gebruikt om de soepelheid en lengte van spieren vast te houden, contracturen te vermijden, musculoskeletale ontwikkeling te bevorderen en het verlies van minerale botdichtheid te voorkomen. Uw fysiotherapeut kan staande programma naar wens ontwerpen voor thuis of op school.
  • Management van luchtwegcomplicaties – Fysiotherapeuten leren ouders en verzorgers hoe ze vocht uit de borst moeten draineren en helpen met hoest- en ademtechnieken om kinderen met SMA goed te blijven laten ademhalen. Uw fysiotherapeut zal indien nodig fysiotherapie voor de borst geven en de familie een paar (bellen)blaasspelletjes leren om het ademhalen te verbeteren.
  • Management van contracturen – Fysiotherapeuten helpen om spierstijfheid (contracturen) te voorkomen en flexibiliteit bij kinderen met SMA te verbeteren door specifieke programma’s te maken met bewegingsbereikoefeningen, positionering en gewone stretchoefeningen. Uw fysiotherapeut kan waar nodig het gebruik van spalken, braces of hulpmiddelen om te staan aanbevelen.
  • Voeding – Fysiotherapeuten werken nauw samen met logopedisten of ergotherapeuten om gezonde voeding bij kinderen met SMA te bevorderen. Ze helpen om het kind om met hoofd en lichaam in de juiste houding te zitten zodat ze zo goed mogelijk eten kunnen krijgen.
  • Management van scoliose en skeletmisvormingen – Fysiotherapeuten kunnen helpen bij het voorkomen of verminderen van scoliose en skeletmisvormingen door speciale programma’s te maken om beweging te verbeteren en altijd een gezonde houding aan te houden. Ze zullen aanpassingen aan de rolstoel aanbevelen en het gebruik van braces voor de veiligheid en gezondheid van elk kind persoonlijk. Als een kind aan scoliose of andere gewrichtsmisvormingen moet worden geopereerd, kan intensieve fysiotherapie voor en na de operatie helpen om luchtwegcomplicaties en verlies van kracht en functie te voorkomen.
  • Hulpmiddelen – Veel kinderen met SMA hebben op enig moment in het verloop van de ziekte en vooral na een operatie hulpmiddelen nodig om functioneel te blijven. Fysiotherapeuten werken met andere revalidatiespecialisten samen in het kiezen en aanpassen van hulpmiddelen om aan de behoeften van elk individueel kind te voldoen. De types hulpmiddelen lopen van het positioneren van een kind voor eten of spelen tot gemotoriseerde rolstoelen.

Kan spinale musculaire atrofie worden voorkomen?

SMA is een genetische stoornis, die van ouder op kind wordt doorgegeven. De meeste mensen hebben twee kopieën van het SMN-1 gen. Mensen die 1 verkeerde en 1 werkende kopie van het gen hebben worden drager genoemd. Dragers hebben geen SMA, maar ze kunnen het foute gen aan hun kinderen doorgeven. SMA is een autosomale recessieve genetische stoornis, wat betekent dat over het algemeen beide ouders de mutatie moeten doorgeven om aan het kind te geven.

Omdat de specifieke mutatie waardoor SMA wordt veroorzaakt bekend is, kunnen met genetisch onderzoek door een simpele bloedtest dragers van SMA worden geïdentificeerd. De meeste mensen weten echter niet dat ze drager zijn totdat ze een kind met SMA hebben.

Goed prenatale zorg is belangrijk voor alle zwangere vrouwen. Tijdens de zwangerschap kan al getest worden of een kind SMA heeft. Zodra bij een kind SMA is vastgesteld, kunnen fysiotherapeuten en andere gezondheidszorgprofessionals sommige van de additionele complicaties na de geboorte terugdringen, zoals ontwikkelingsvertraging, slechte eetvaardigheden, afwijkende houdingen en scoliose, verlies van bewegingsbereik in de gewrichten, afwijkende bewegings- of looppatronen en ademhalingsproblemen.

Aandoeningen